Saiba mais sobre Neurofibromatose
Queremos ajudá-lo nesta jornada
Perceba o que é a neurofibromatose tipo 1 (nf1), quais os sintomas, que exames devem e podem ser feitos, quais as consequências práticas, os tratamentos e como viver com esta doença rara.
Doentes em Portugal
são Crianças
De pais portadores
Com medicação
Sobre a neurofibromatose tipo 1
Causada por mutações genéticas
O aparecimento deste síndrome neurocutâneo pode ser espontâneo ou hereditário que desencadeia distúrbios genéticos em que nódulos (neurofibromas) se formam sobre a pele e outras partes do corpo.
Pode afetar:
- Cérebro
- Coluna vertebral
- Ossos
- Sistema ocular
- Nervos (neuro)
- Pele (cutâneo)
Sintomas neurofibromatose tipo 1
Ausência de sintomas
A NF1 geralmente não causa sintomas, no entanto a maioria apresenta manchas café com leite ou nódulos sob a pele.
Manchas Café com Leite
É um dos sintomas que ajuda a identificar a doença. Desenvolvem-se em aproximadamente 90% das crianças. O nome vem da coloração castanha e desenvolvem-se em todo o corpo
Neurofibromas cutâneos
O seu aparecimento é comum, a partir da adolescência surgem de forma mais frequente e com diversos tamanhos e formatos. Podem ter coloração castanha ou rosa e por norma são assintomáticos.
Neurofibromas plexiformes
Os neurofibromas plexiformes são tumores benignos complexos que se desenvolvem ao longo dos nervos em pessoas com Neurofibromatose Tipo 1 (NF1). Ao contrário dos neurofibromas cutâneos, que são tumores superficiais na pele, os neurofibromas plexiformes podem se infiltrar profundamente nos tecidos, envolvendo músculos, ossos e órgãos.
Displasias Ósseas
Este tipo de condicionalismo pode originar curvatura dos ossos longos, redução de massa óssea, deformações na coluna vertebral e podem levar a sintomas de dor, fraturas e dificuldade de locomoção..
Sistema Ocular
Através do aparecimento de nódulos de Lisch (massas castanhas benignas na íris, a parte colorida do olho) ou de tumores no nervo ótico (denominado glioma ótico) que pode causar perda de visão.
Tumores
Pessoas com Neurofibromatose tipo 1 têm maior risco de desenvolver tumores em comparação com a população em geral e pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou outros tratamentos.
Causas e Diagnóstico da Neurofibromatose
Mutação Genética e Proteína RAS
Os portadores de neurofibromatose são caracterizados pela neurofibromina defeituosa incapaz de inativar a proteína RAS, responsável pelo descontrolo no crescimento e na multiplicação molecular.
Proteína RAS
A proteína RAS ao ser ativada desencadeia variados e imprevisíveis efeitos no corpo humano. A sua ativação é aleatória e está também ligada à proteína GAP.
Mutação Genética
Embora se trate de uma doença rara, a mutação genética pode ocorrer mesmo quando ambos os progenitores são perfeitamente saudáveis e não portadores da doença.
Hereditário
A probabilidade de passar de pais para filhos é de 50%, o facto de pelo menos um dos progenitores ser portador da doença constitui de forma automatica 1 dos 2 fatores para diagnóstico da doença
Fatores de Diagnóstico
Os fatores são variados e expressam-se em forma de sintomas, basta apresentar 2 sintomas para que o diagnóstico esteja confirmado ou para que se efetuem análises de laboratório.
Testemunho - Cláudia Francisco
Sou portadora de neurofibromatose, diagnosticada em idade infantil (6 anos), filha de progenitora também portadora de neurofibromatose que desconhecia a doença e que era portadora. Neste momento sou mãe de uma menina também portadora de NF1, tenho tido muito apoio do Dr. João Passos e do IPO de lisboa com consultas e exames regulares de acompanhamento e prevenção.
Conheça este testemunho motivador
O que devo fazer?
É muito importante que não ignore os sintomas.
Caso seja ou desconfie que possa ser portador de Neurofibromatose tipo 1 (NF1), recomendamos seguir os passos abaixo.
Contato Médico
Deverá entrar em contato com o corpo médico especializado do IPO de Lisboa e o seu médico de familia.
Exames Médicos
Realizar exames médicos de imagem e diagnóstico que permitam identificar possíveis sintomas da doença.
Acompanhamento Médico
Caso seja portador deverá realizar de forma regular consultas de especialidade e exames para avaliar a sua evolução
Este é um website criado com o objetivo de orientar e motivar todas as pessoas que lidem direta ou indiretamente com esta doença rara.